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Down-Syndrom
Was ist das Down-Syndrom?
ist eine angeborene Fehlbildung mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung
– früher auch Mongolismus genannt, aber dieser Begriff wird heute als diskriminierend und unangemessen angesehen
– der medizinische Begriff wäre Trisomie 21
– diese Krankheit ist benannt nach Dr. John Langdon Down (John Langdon Haydon Down, DS, war ein britischer Arzt, der am besten für seine Beschreibung einer relativ häufigen genetischen Störung bekannt war, die er ursprünglich 1862 als Down-Syndrom bezeichnete) (1828-1896), er war der erste, der sie beschrieb Was charakterisiert das Down-Syndrom? Menschen mit Down-Syndrom sind geistig behindert, einige mehr oder weniger – Sie haben einen kleinen, runden Kopf mit hoher, flacher Stirn – Lippen und Zunge sind trocken und rissig – Typisches Merkmal ist eine Hautfalte (Hautfalten oder Hautfalten sind Bereiche der Haut, in denen sie sich faltet), genannt Epikanthus (Epikanthusfalte), Epikanthusfalte, Epikanthus und Augenfalte sind Namen für eine Hautfalte des Oberlides, die den inneren Augenwinkel bedeckt) Falte, aber bei frühzeitigem Eingreifen und entsprechender Unterstützung können manche Menschen mit Down-Syndrom auch höhere Werte erreichen – was noch wichtiger ist: Dennoch sieht jedes Kind anders aus, nämlich seiner eigenen Familie ähnlich und 
sie unterscheiden sich in ihrem Charakter auf die gleiche Wei
se. Das Vorurteil , dass solche Kinder alle sanft sind und gerne Musik hören, ist also absoluter Unsinn Wie hoch ist das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen? Die Gesamtinzidenz des Down-Syndroms liegt bei etwa einem Fall unter 700 Neugeborenen, aber das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Bei Kindern von 25-jährigen Müttern gibt es nur einen Fall für 2.000 Neugeborene. Auf dem Sechsten Weltkongress zum Down-Syndrom 1997 in Madrid wurde darauf hingewiesen, dass die Zahl der Kinder mit Down-Syndrom steigt, weil mehr Frauen in einem höheren Alter gebären. Wie wird eine Krankheit vor der Geburt diagnostiziert? Mit Amniozentese (Fruchtwasser (das Fruchtwasser, allgemein als Wasser oder Wasser einer schwangeren Frau bezeichnet, ist die schützende Flüssigkeit, die in der Fruchtblase einer schwangeren Frau enthalten ist) Untersuchung) und Chorionzottenbiopsie (eine Biopsie ist ein medizinischer Test, der häufig von einem Chirurgen durchgeführt wird, interventioneller Radiologe oder ein interventioneller Kardiologe, der Probenzellen oder -gewebe entnimmt, um das Vorhandensein oder das Ausmaß einer Erkrankung festzustellen) (Entfernung der Plazenta durch Punktion der Bauchdecke mit einer Nadel) kann die Chromosomenanomalie frühzeitig erkannt werden. Oder mit einem Bluttest (Ein Bluttest ist eine Laboranalyse, die an einer Blutprobe durchgeführt wird, die normalerweise aus einer Armvene mit einer Nadel oder über einen Fingerabdruck extrahiert wird) der Mutter (: Der Gehalt an Alphafetoprotein (Alpha-Fetoprotein ist ein Protein, das beim Menschen durch das AFP-Gen kodiert wird) ist dann abnormal niedrig, oder das unkonjugierte Östriol (Estriol oder Östriol, auch bekannt als 16α-hydroxyestradiol oder als Estra-1,3,5-trien-3,16α,17β-triol, ist ein natürliches steroidales Östrogen und eines der drei wichtigsten Östrogene im menschlichen Körper)[ein Sexualhormon] und das Choriongonadotropin[ein Plazentahormon] sind nicht in normaler Konzentration vorhanden. 90% der positiv diagnostizierten Kinder in den Industrieländern werden abgebrochen Was ist die Ursache des Down-Syndroms? Der Grund für die falsche Anzahl von Chromosomen ist nach Ansicht der Wissenschaftler, dass eine Eizelle (die Eizelle, oder Eizelle, ist die weibliche Fortpflanzungszelle in oogamen Organismen) mit 24 Chromosomen wird von einer Samenzelle befruchtet (Sperma ist die männliche Fortpflanzungszelle und stammt vom griechischen Wort Sperma) mit der normalen Ausstattung von 23 Chromosomen ; es wurden aber auch Spermien mit 24 Chromosomen gefunden. Solche defekten Keimzellen entstehen, wenn ein Chromosom während der Bildung und Reifung nicht abgetrennt wird.
Das Down-Syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom verursacht, Chromosom 21 ist dreifach, wodurch bestimmte Proteine in übermäßiger Menge gebildet werden – Wenn sich der Fötus (ein Fötus ist ein Stadium der pränatalen Entwicklung viviparöser Organismen) mit dem Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen in seinem Körper nicht so schnell wie normal. Kinder sind bei der Geburt oft kleiner als der Durchschnitt der anderen Neugeborenen. Der Betroffene hat also nicht die normalen 46 Chromosomen in allen Zellen des Körpers, sondern 47 – Translokationstrisomie (Frequenz 4 Prozent) – ein Fragment von Chromosom 21 hängt an einem der anderen Chromosomen (normalerweise an Chromosom 7 (Chromosom 7 ist eines der 23 Chromosomenpaare beim Menschen) ) und das Trisomie 21-Mosaik (Frequenz 1 Prozent) – – wenn nicht alle Zellen des Körpers, sondern nur ein Teil davon das zusätzliche Chromosom 21 tragen – Gibt es eine Behandlungsmöglichkeit? die Krankheit kann nicht behandelt werden – aber die Lebenserwartung der Betroffenen, die früher erst 14 Jahre alt waren, hat durch entsprechende Betreuung der Begleit- und Infektionskrankheiten fast den Normalwert erreicht – wie leben Menschen mit Down-Syndrom? In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom, in den USA sind es 100.000 bis 150.000 – Patienten mit schweren Lernschwierigkeiten müssen zwar heute noch zu Hause leben, aber viele Kinder mit Down-Syndrom wachsen zu Hause auf, wo sie ihr Entwicklungspotenzial besser nutzen können – Da sie im Durchschnitt nur ein intellektuelles Alter von acht Jahren erreichen, müssen sie weiter betreut werden. Viele Erwachsene mit Down-Syndrom arbeiten in Werkstätten für Behinderte, aber einige üben auch Berufe in Dienstleistung und Industrie aus Zusammenfassung Down-Syndrom Definition: ist eine angeborene Fehlbildung (eine angeborene Erkrankung, auch bekannt als angeborene Krankheit, Missbildung, Geburtsfehler oder Anomalie, ist ein Zustand, der bei oder vor der Geburt unabhängig von der Ursache vorliegt) begleitet von einer mittelschweren bis schweren geistigen Behinderung Eigenschaften: die geistige Entwicklung hinkt hinterher (durchschnittlich 8 Jahre) – – – äußerlich sehr auffällig, da sie z.B. recht klein sind, sehr typische Gesichtszüge und andere körperliche Merkmale aufweisen – Prognose: im Durchschnitt bei 700 Lebendgeborenen ein Kind mit Down-Syndrom – Früherkennung: das Syndrom kann bereits im 15. Der Auslöser ist ein zusätzliches Chromosom 21 (Chromosom 21 ist eines der 23 Chromosomenpaare beim Menschen), so dass der Chromosomensatz aus 47 Chromosomen besteht (47,xy,+21 = Identifizierung von Trisomie 21, männlich) – Es gibt 3 Formen: o Freie Trisomie 21 (Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie von Chromosom 21 verursacht wird.