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Was ist Hämophilie:
Hämophilie ist uns seit der Antike als Erbkrankheit bekannt. Schon im babylonischen Talmud (Der Talmud ist ein zentraler Text des rabbinischen Judentums) (5. Jh. v. Chr.), mit häufigen Blutungen des Großvaters, die auf eine Hämophilie schließen lassen, ist der Enkel nicht zu empfehlen. Für die europäische Medizin wurde die Hämophilie erst 1803 zur Erbkrankheit, als sie vom Gelehrten Otto ausführlich beschrieben wurde. Die Tatsache, dass die Hämophilie in der europäischen Aristokratie besonders verbreitet war, führte dazu, dass die Krankheit zur am besten erforschten Erbkrankheit wurde. Im Laufe der Zeit wurden immer mehr falsche Annahmen und Hypothesen über die Hämophilie entfernt.
Als Fehler erwies sich beispielsweise die Annahme, dass Deutsche und Schweizer ein höheres Morbiditätsrisiko hätten oder dass nur Menschen daran erkranken könnten. Heute wissen wir, dass die Hämophilie nicht auf wenige Rassen oder Nationen beschränkt ist. Die Hämophilie kann sogar bei
Hunden, Katzen und Schweinen auftreten.
Darüber hinaus wurden therapeutische Strategien entwickelt, um die Lebenserwartung der Betroffenen von fast 20 Jahren zu Beginn auf rund 40 Jahre zu erhöhen. Dennoch wird auch heute noch versucht, die genetische Struktur und Wirkungsweise der Hämophilie, wie sie im Volksmund genannt wird, zu ver
stehen, um das Leben der Betroffenen so erträglich wie möglich zu ge
stalten oder die Hämophilie zu heilen.
Es gibt zwei mögliche Krankheiten. Hämophilie kann als spontane Mutation eines Gens im menschlichen Genom auftreten (Das menschliche Genom ist der komplette Satz von Nukleinsäuresequenzen für den Menschen, kodiert als DNA innerhalb der 23 Chromosomenpaare in Zellkernen und in einem kleinen DNA-Molekül innerhalb einzelner Mitochondrien ). Die Möglichkeit der Hämophilie durch eine solche sporadische Mutation (in der Biologie ist eine Mutation die dauerhafte Veränderung der Nukleotidsequenz des Genoms eines Organismus, Virus oder extrachromosomaler DNA oder anderer genetischer Elemente) wird auf 1:33000 Generationen geschätzt. Der Bluter wird die Krankheit entsprechend an seine Nachkommen weitergeben. Die Vererbung mutierter Gene ist auch die zweite Möglichkeit, Hämophilie zu entwickeln. Betrachtet man die Stammbäume der Hämophiliefamilien, fällt auf, dass in der Regel nur Männer an den Symptomen der Hämophilie leiden. Dies lässt vermuten, dass die Hämophilie eine rezessive X-chromosomale Erbkrankheit ist. Frauen sind nicht phänotypisch von der Krankheit betroffen. Bei der hämophilen Vererbung fungieren sie als sogenannte Träger. Eine Frau kann nur dann als Dirigentin identifiziert werden, wenn sie die Tochter einer Person mit Hämophilie ist und in einer hämophilen Beziehung geboren wurde. Außerdem muss sie einen oder mehrere Bluter als Nachkommen haben. Sind die Nachkommen weiblich, müssen sie auch als Träger identifiziert werden, um die Mutter als Leiterin zu erkennen. In solchen Fällen kann die weibliche Hämophilie (Hämophilie, auch Hämophilie genannt, ist eine meist vererbte genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers, Blutgerinnsel zu bilden, beeinträchtigt, ein Prozess, der notwendig ist, um Blutungen zu stoppen) sogar auftreten. Diese Möglichkeit wurde bei Tieren beobachtet, aber selten beim Menschen.