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Definition und Ursachen der Krankheit:
ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Deletion von Chromosom 5 (Chromosom 5 ist eines der 23 Chromosomenpaare beim Menschen) verursacht wird
– der Name der Krankheit leitet sich vom katzenartigen Schreien von Kindern im
Säuglingsalter ab, das auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes zurückzuführen ist
(Der Kehlkopf, allgemein Sprachbox genannt, ist ein Organ im Hals von Tetrapoden, die an der Atmung beteiligt sind, bei Kindern sollten immer die Elternchromosomen untersucht werden
– die Abweichung des betroffenen Kindes kann auf eine Translokation der Eltern zurückgeführt werden –
Fehlbildungen beeinträchtigen in der Regel nur das äußere Erscheinungsbild, seltener die inneren Organe: Gesicht, Kopf…. auffällig: aber immer noch unterentwickelt -viele haben Herz - und Atemwegsprobleme – neben den üblichen Infektionen gibt es auch Ernährungsprobleme, das Essen, Saugen oder spätere Kauen ist für die Betroffenen schwierig – sie leiden oft unter Verdauungsproblemen, die mit Erbrechen (Erbrechen, auch Emesis oder Kotzen genannt) verbunden sind, ist u.a. die unfreiwillige, gewaltsame Verdrängung des Mageninhalts durch den Mund und manchmal die Nase) und Verstopfung (Verstopfung bezieht sich auf Stuhlgang, der selten oder schwer zu passieren ist) – der katzenartige Schrei i
st hoch und klingt komprimiert, die Ausatmung wird verlängert und unterbrochen, die Einatmung wird ebenfall
s behindert; Die Diagnose Fruchtwasser (Das Fruchtwasser, allgemein als Wasser oder Wasser einer Schwangeren bezeichnet, ist die Schutzflüssigkeit, die im Fruchtwassersack einer schwangeren Frau enthalten ist) mit Amniozentese kann während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Der Nachteil dieser Diagnose ist eine geringe Fehlgeburtenrate. Therapie:…. keine Therapie ist bekannt…. Letalität:…. es gibt keine adäquaten Studien zur Lebenserwartung der betroffenen…. Kinder…. Prophylaxe: Diese Verschiebung der Eltern kann beim Kind völlig fehlen und führt zu einer Erbkrankheit.